小儿尼曼-皮克病病因,小儿尼曼-皮克病的原因疾病库

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一、小儿尼曼-皮克病病因

一、发病原因

本病征为先天性糖脂代谢异常性疾病,属于白质和灰质同时受累的类脂质沉积病,其特点是全身网状内皮系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。由于神经鞘磷脂缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍,使脂与辅酶的作用失调,引起类脂质在体内过多沉积,在网状内皮系统中,出现肝、脾大江苏哪里治疗癫痫病更靠谱,中枢神经系统退行性变和骨髓功能低下。

二、发病机制

本病征是一种常染色体隐性遗传性疾病,犹太人患病较多。约1/3病例有明显家族史。神经鞘磷脂是由N-酰基硝氨醇与1个分子的磷酸胆碱在C1部位连接而成,基因位于17号染色体上,其结构已清楚。神经鞘磷脂酶来源于各种细胞膜和红细胞基质等,在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后,经神经鞘磷脂酶将其水解成N-酰基鞘氨醇和磷酸胆碱,正常肝脏中此酶活力最高,脾、肾、脑和小肠降低至50%以下。本症分成5型,儿童期以A、B、C三型为主。

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A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致,由于ASM基因突变造成ASM活性减低,在单核巨噬细胞系统贮积了鞘磷脂及其他脂质。ASM基固定位于11p15.1~p15.4,已发现了12种突变型。鞘磷脂酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中,线粒体及微粒体中也有发现,尤以肝细胞中为多。鞘磷脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜,包括红细胞的基质。该酶缺乏时,此类脂不能被水解,致使在细胞内大量积聚,也常同时伴有胆固醇及双磷酸盐的沉积。胆固醇增加的原理不清胆固醇与鞘磷脂的代谢似乎存在密切关系,也可有少量其他神经鞘类脂的增加。C型的基因癫痫病广西哪家医院治疗的好突变在18号染色体上,为细胞转运外源胆固醇的缺陷及溶酶体中贮积了未脂化的胆固醇,此型的分子缺陷还不清楚。在患者肝、脾组织中贮积物除未脂化的胆固醇外还有鞘磷脂、磷脂及糖脂,而脑组织中贮积物只有糖脂。白细胞中ASM活性正常,仅在经培养的细胞中,可有部分鞘磷脂酶缺乏,说明为继发于溶酶体中胆固醇的贮积。许多组织中可见到泡沫样细胞及海蓝组织细胞。这些细胞并不是C型的特异细胞,在一些无脏器肿大的病例中可没有。在皮肤及结膜活检可见到特异的包涵体。D型与C型一样,患者细胞中主要沉积物为胆固醇,鞘磷脂较少,细胞中鞘磷脂酶也降低其水平在A北京治癫痫正规医院是哪家、B型与正常人之间。在患者皮肤成纤维细胞中发现外源性胆固醇的酯化(esteriification)存在明显的障碍且基于此可能的发病机制已建立了纯合子、携带者及产前诊断方法,因此认为此为本型的发病原因。

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